ความพิการแต่กำเนิดเป็นภาวะที่พบได้บ่อย ข้อมูลจากทั่วโลกพบอัตราเด็กพิการแต่กำเนิดทุกประเภทรวมกันประมาณร้อยละ 3-5 ในประเทศไทยมีสถิติเด็กเกิดใหม่เฉลี่ยปีละ 700,000 คน คิดคร่าวๆ แล้วเรามีเด็กพิการแต่กำเนิดมากกว่า 20,000-40,000 รายต่อปี ที่น่าเป็นห่วงคือ ตัวเลขของเด็กกลุ่มนี้มีจำนวนสะสมมากขึ้นทุกปี ทั้งที่การป้องกันความพิการแต่กำเนิดนั้นสามารถทำได้ ค่าใช้จ่ายไม่สูง ซึ่ง นพ.พิชิต ศิริวรรณ รองผู้อำนวยการสำนักงานบรรเทาทุกข์และประชานามัยพิทักษ์ สภากาชาดไทย หนึ่งในทีมแพทย์โครงการศัลยกรรมตกแต่งแก้ไขปากแหว่ง เพดานโหว่ และความพิการอื่น และโครงการยิ้มสวย เสียงใส เทิดพระเกียรติ 50 พรรษา สมเด็จพระเทพรัตนราชสุดาฯ สยามบรมราชกุมารี ได้อธิบายเรื่องนี้ไว้อย่างเข้าใจง่าย และทำให้เราได้รู้ว่า “ความพิการแต่กำเนิด” ไม่ใช่เรื่องไกลตัวอย่างที่หลายคนเข้าใจ
ความพิการแต่กำเนิดเกิดจาก 2 สาเหตุ ได้แก่ สิ่งแวดล้อมในครรภ์ เช่น แม่ดื่มเหล้า สูบบุหรี่ ติดยาเสพติด ใช้ยาบางอย่างที่ทำให้ทารกในครรภ์ผิดปกติ สัมผัสกับสารพิษ เป็นต้น อีกสาเหตุหนึ่งคือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมถือว่าเป็นสาเหตุสำคัญ แต่ความพิการทางพันธุกรรมนี้ไม่ได้แสดงออกในพ่อแม่ แต่ “ซ่อน” อยู่ในภายในยีนของพ่อแม่ เมื่อสบโอกาสจึงแสดงออกในลูก
ความพิการแต่กำเนิดครอบคลุมถึงความผิดปกติของอวัยวะต่างๆ ทั้งภายนอกและภายใน เมื่อมองดูด้วยสายตา เราอาจคิดว่าแทบไม่พบทารกที่พิการแต่กำเนิด แต่ที่จริงแล้วจำนวนทารกที่มีความพิการแต่กำเนิดซึ่งส่งผลต่อการดำรงชีวิตมีมากถึงร้อยละ 3 ซึ่งนับเป็นปัญหาสำคัญตั้งแต่ระดับครอบครัวไปจนถึงระดับประเทศ เพราะการมีลูกพิการหนึ่งคนก็ทำให้ทั้งครอบครัวพิการไปด้วย เนื่องจากพ่อแม่ต้องทุ่มเททั้งแรงกายแรงใจในการดูแลบุตรพิการ จึงสูญเสียโอกาสในการหารายได้ เสียค่าใช้จ่ายในการรักษา อีกทั้งจิตใจยังเต็มไปด้วยความทุกข์ ในระดับประเทศ สังคมต้องรับภาระค่าใช้จ่ายที่สูงมากในการดูแลรักษาเด็กกลุ่มนี้ นอกจากนี้ความพิการแต่กำเนิดในหลายกรณีต้องใช้เวลารักษานาน หรือมีผลตลอดชีวิตของเด็ก เช่น เด็กปากแหว่งเพดานโหว่ต้องเข้ารับการผ่าตัดรักษาหลายครั้ง บางรายรักษาตั้งแต่แรกคลอดจนถึงอายุ 20 ปีก็มี และความพิการแต่กำเนิดยังก่อให้เกิดปมด้อยแก่เด็กได้อีกด้วย ดังนั้นไม่ว่าจะพิจารณาในด้านใดก็ตาม การป้องกันความพิการแต่กำเนิดจึงเป็นหนทางที่ดีที่สุด
โฟเลตป้องกันความพิการแต่กำเนิด
ผลการศึกษาวิจัยมากมายพบว่า การเสริมกรดโฟลิกแก่ผู้หญิงก่อนตั้งครรภ์ ช่วยลดอัตราการเกิดความพิการในเด็กได้ถึงร้อยละ 25-50 โดยความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดลดลง 1 ใน 3 ความพิการของมือเท้าลดลงร้อยละ 50 อาการปากแหว่งเพดานโหว่ลดลง 1 ใน 3 และความพิการของไขสันหลังลดลงร้อยละ 70 อย่างไรก็ตามการเสริมกรดโฟลิกจะได้ผลต้องเสริมตั้งแต่ 6 สัปดาห์ก่อนการตั้งครรภ์ โดยแนวทางในการใช้กรดโฟลิกเพื่อป้องกันความพิการแต่กำเนิดนั้น ว่าที่คุณแม่ต้องได้รับกรดโฟลิกวันละ 400 ไมโครกรัม (0.4 มิลลิกรัม) ขึ้นไป ในเมืองไทยยาเม็ดกรดโฟลิกที่มีจำหน่ายในท้องตลาดมีขนาด 5 มิลลิกรัม ราคาไม่แพง และสามารถนำมาใช้ได้โดยไม่เกิดอันตราย เนื่องจากกรดโฟลิกเป็นวิตามินที่ละลายในน้ำ ร่างกายสามารถขับออกได้ทางปัสสาวะ โอกาสที่จะสะสมในร่างกายจนเกิดความเป็นพิษจึงมีน้อยมาก แต่ปัญหาที่พบคือ ประชาชนยังขาดความรู้เรื่องการเสริมโฟเลตก่อนตั้งครรภ์ ทั้งยังไม่ได้วางแผนก่อนการตั้งครรภ์อีกด้วย ซึ่งการมาเสริมโฟเลตหลังจากตั้งครรภ์ไปแล้วอาจสายเกินไป
เมื่อประมาณ 8 ปีที่แล้ว องค์การอนามัยโลกให้เสนอแนวทางปฏิบัติในการลดความพิการแต่กำเนิดโดยแนะนำให้รับประทานกรดโฟลิกทุกวันในหญิงวัยเจริญพันธุ์ หรือกระทั่งผสมในอาหารเช่นที่ทำในประเทศสหรัฐอเมริกา โดยรัฐบาลสหรัฐฯ ได้ออกกฎหมายบังคับให้มีการเสริมกรดโฟลิกในผลิตภัณฑ์อาหารเพื่อป้องกันความพิการแต่กำเนิดมาเป็นเวลานานกว่า 10 ปีแล้ว และพบว่าจำนวนทารกที่พิการแต่กำเนิดลดลงอย่างเห็นได้ชัด นับเป็นนโยบายด้านสาธารณสุขของสหรัฐอเมริกาที่เห็นผลชัดเจนที่สุด และน่าจะเป็นแนวทางให้หลายๆ ประเทศได้นำไปปรับใช้
ทุกคนมีความเสี่ยงที่จะมีลูกพิการแต่กำเนิด ซึ่งส่งผลกระทบต่อเนื่องในระยะยาวทั้งต่อตัวเด็ก ครอบครัว และสังคม จึงควร “ป้องกัน” อย่าประมาท รวมทั้งช่วยกันส่งต่อความรู้เรื่อง “การใช้โฟเลตเพื่อป้องกันความพิการแต่กำเนิด” ให้กับคนรอบข้างด้วย เชื่อเถอะว่าทุกๆ การบอกต่อของเรา มีส่วนช่วยลดความพิการให้กับเด็กๆ ได้ แต่อย่างไรก็ตามภาครัฐยังคงมีบทบาทสำคัญอย่างมากในการวางแนวทางป้องกันความพิการแต่กำเนิดของเด็กไทย หากภาครัฐส่งเสริม ภาคประชาชนมีความรู้ความเข้าใจ และปฏิบัติตาม ย่อมเกิดผลดีมหาศาลต่อประเทศชาติอย่างแน่นอน